In Svizzera, si stima che i portatori di questa mutazione ereditaria siano circa 300.000. I pazienti veri e propri, circa 1.000, sono affetti da una malattia inguaribile che incide significativamente sulla loro vita.
Il bersaglio della mucoviscidosi sono i polmoni e il sistema digestivo. I polmoni producono un muco vischioso che induce una tosse ricorrente, una colonizzazione batterica e reazioni infettive. Anche i polmoni subiscono danni crescenti, fino a che non restano altre alternative se non il trapianto polmonare. La mucoviscidosi è peraltro la diagnosi più frequente in questo tipo di interventi. Quanto al sistema digestivo, diventa incapace di assimilare diverse sostanze nutritive, con il mal di pancia e le diarree che ne derivano.
I progressi della medicina, una terapia ben condotta e un follow up medico specializzato consentono di ridurre i danni, di migliorare la vita quotidiana dei pazienti e di prolungarne la speranza di vita. In assenza di cure, il decesso è precoce. Al giorno d’oggi molti pazienti raggiungono l’età adulta e conducono una vita armoniosa.
