En Suisse, on estime à quelque 300000 le nombre de personnes porteuses de cette mutation héréditaire. 1000 personnes souffrent de l’affection proprement dite, une maladie inguérissable qui influence de manière significative leur vie.
Les poumons et le système digestif sont la cible de cette maladie. Les poumons génèrent un mucus visqueux qui provoque une toux récurrente, une colonisation par des bactéries et des réactions infectieuses. Les poumons subissent ainsi des dégâts croissants: la solution ultime est une transplantation pulmonaire. C’est d’ailleurs le diagnostic le plus fréquent pour ce type d’intervention. Quant au système digestif, il est incapable d’assimiler diverses substances nutritives; cela cause des douleurs à l’estomac et des diarrhées.
Les progrès de la médecine, une thérapie conséquente et un suivi médical spécialisé permettent de réduire les atteintes de la mucoviscidose, d’améliorer le quotidien des malades et de prolonger leur espérance de vie. Si la maladie n’est pas soignée, la mort est précoce. De nos jours, de nombreux patients atteignent l’âge adulte et mènent une vie harmonieuse.
